Räätälöidyllä terveydenhuollolla tarkoitetaan suuremman joukon muuttujien käyttämistä henkilön terveydentilan arvioinnissa, kuin mitä tällä hetkellä on käytettävissä. Tavoitteena on saada tarkempi kuvaus henkilö sairastumisriskistä eri sairauksiin, ja paremmin tunnistaa ja ehkäistä ennalta, ettei henkilö ajaudu sairastumiseen asti. Näiden uusien informatiivisten muuttujien tuominen terveydenhuoltoon asti vaatii muuttujien vankan validoinnin perustutkimuksen kautta.
Nopeasti kehittyvät terveysteknologiat tuottavat valtavia määriä terveysdataa tutkijoille hyödynnettäväksi. Suurimmat aineistot liittyvät eri omiikka-datoihin, joita ovat esimerkiksi genetiikka ja metabolomiikka (aineenvaihduntamuuttujat). Näiden tietojen yhdistäminen tutkittavien terveystietoihin mahdollistaa uusien riskiä ennustavien muuttujien löytämisen, joilla voidaan mahdollisesti parantaa ihmisten räätälöityä terveydenhuoltoa. Uusien muuttujien hyödyn arvioinnissa käytetään tyypillisesti vähintäänkin kymmenten tuhansien tutkittavien aineistoja. Jopa miljoonan osallistujan aineistoja tutkitaan jo rutiinisti.
Sairastumisen perinnöllisen taustan selvittämisellä voidaan ymmärtää paremmin eri sairauksien taustalla olevaa biologiaa, tunnistaa korkeammassa riskissä olevia henkilöitä, sekä löytää mahdollisia uusia hoidollisia geenikohteita. Tämän tyyppisessä tutkimuksessa Suomalainen FINNGEN-aineisto on keskiössä. FINNGEN-tutkimus sisältää 500 000 suomalaisen terveystietoja ja perimän tietoa. Teknologiakehitys mahdollistaa lähitulevaisuudessa genetiikan implementaation rutiiniterveydenhuoltoon.
Ihmisen aineenvaihdunnan tila kuvaa hyvin ihmisen terveyttä ja aineenvaihdunta sisältää informaatiota sairastumisriskistä. Muun muassa elintavat vaikuttavat aineenvaihduntatuotteiden tasoihin ja mittaamalla aineenvaihduntatuotteita voidaan myös saada tietoa elintapojen vaikutuksesta sairastumisriskiin. Viimevuosien aikana kehittyneet teknologiset ratkaisut mahdollistavat aineenvaihduntatuotteiden mittaamisen miljoonista näytteistä.
Keskiössä Big data -tutkimuksessa on näiden eri tietolähteiden yhdistäminen toisiinsa, sekä sähköisiin potilastietojärjestelmiin perustutkimuslähtöisesti. Näin voidaan arvioida eri muuttujien tuomaa lisäarvoa terveydenhuollossa. Tavoitteena on, että hoitoa ja elintapamuutoksia voitaisiin ohjata tarkemmin ja paremmin ennaltaehkäisevästi.
Lisätietoja:
Oulun yliopisto alkaa kouluttamaan terveysdatan asiantuntijoita
Johannes Kettunen, professori, Väestöterveyden tutkimusyksikkö
Lääketieteellinen tiedekunta, Oulun yliopisto
johannes.kettunen(a)oulu.fi